První zkušenosti s molekulární diagnostikou kongenitální myotonie / Jana Sedláčková, Stanislav Voháňka, Lenka Fajkusová.
In: Neurológia pre prax. II. neuromusculárny kongres s medzinárodnou účasťou : X. konferencia o neuromusckulárnych ochoreniach sekcie pre neuromuskulárne ochorenia SNS : 20. neuromuskulární sympózium sekce neuromuskulárních chorob ČNS : 23. - 24. apríl 2009, City Hotel Bratislava, Bratislava. -- ISSN 1337-4451. -- Roč. 10, č. S1 (2009), s. 30.
myotónia kongenitálna - genetika - diagnostika * testovanie genetické * kanály chloridové - genetika * analýza sekvenčná * gény * gén CLCN1 * mutácia semidominantná * diagnostika molekulárno-genetická * abstrakt z kongresu