Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm - klinická, biochemická a molekulová diagnostika = Smith-Lemli-Opitz syndrome - an approach to the clinical, biochemical and molecular diagnosis / Vladimír Bzdúch ... [et al.]. -- ilustr. (prevažne fareb.), fotogr., grafy, obr., schéma. -- Bibliogr. odkazy. -- Res. angl., slov.
In: Pediatria. -- ISSN 1336-863X. -- Roč. 8, č. 3 (2013), s. 149-154.
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm - diagnostika - genetika * abnormality vrodené - diagnostika - patofyziológia * techniky klinické laboratórne * cholesterol - biosyntéza - deficit * spektrofotometria ultrafialová * patológia molekulárna * gény * mutácia * oxidoreduktázy * dehydrocholesteroly * 7-dehydrocholesterolreduktáza * hypocholesterolémia * diagnostika klinická * diagnostika biochemická * diagnostika molekulárna