Počet záznamov: 1
Slovenská účasť na medzinárodnom kongrese SSIEM
SYS 0109965 LBL 00000naa--2200000-a-4500 005 20250607153347.4 008 150423c2015----xo-----e------------slo-- 040 $a BA006 $b slo 041 0-
$a slo 044 $a xo $c SK 100 1-
$7 sllk_us_auth*p0052591 $a Bzdúch, Vladimír $u 1. detská klinika LF UK, Detská FNsP, Bratislava $4 aut 245 10
$a Slovenská účasť na medzinárodnom kongrese SSIEM : $b Innsbruck, 2. - 5. september 2014 / $c V. Bzdúch, D. Behúlová 300 $b ilustr., fotogr. 505 10
$t Suitability of nitisinone in alkaptonuria - a dose response study $r Nemethova M. ... [et al.] -- $t Natural course of TMEM70 deficiency in 48 patients $r Magner M. ... [et al.] -- $t Fatal outcome in 5 newborns with TMEM70 deficiency and severe persistent pulmonary hypertension (PPHN) $r Skoknová M. ... [et al.] -- $t ELMA Lab four-years experience with selective screening for IEM by tandem MS in Slovakia $r Gorova R. ... [et al.] -- $t Romani origin of first Slovak patients with short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCADD $r Behulova D. ... [et al.]) -- $t Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in a patient with complex congenital heart defect $r Ostrozlikova M. ... [et al.] -- $t Cobalamin E defect - treatment modalities $r Brennerova K. ... [et al.] -- $t Early diagnosis of Grawitz tumor due to alkaptonuria follow up $r Saligova J. ... [et al.] 611 27
$7 sllk_us_auth*0035483 $a Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism $e Medzinárodný kongres $d (2014 : $c Innsbruck, Rakúsko) 650 12
$7 sllk_us_auth*d008661 $a poruchy metabolizmu, vrodené $x dieťa $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d000474 $a alkaptonúria $x farmakoterapia $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d014806 $a deficit vitamínu B12 $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d002292 $a karcinóm renálnych buniek $2 mesh 650 12
$7 sllk_us_auth*d003226 $a kongresy ako téma $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d002648 $a dieťa $9 C $2 mesh 653 2-
$a kazuistiky 653 2-
$a deficit TMEM70 653 2-
$a spektrometria tandemová hmotnostná 653 2-
$a deficit dehydrogenázy mastných kyselín s krátkym reťazcom 653 2-
$a porucha oxidácie mastných kyselín so stredným reťazcom mitochondriová 653 2-
$a deficit kobalamínu E 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0054642 $a Schich Behúlová, Darina $u Oddelenie laboratórnej medicíny, DFNsP, Bratislava $4 aut 773 0-
$7 nnas $w sllk_us_cat*0109048 $t Monitor medicíny SLS $x 1338-2551 $d Bratislava : Slovenská lekárska spoločnosť, 2015 $g Roč. 5, č. 1-2 (2015), s. 20-21
Počet záznamov: 1