Dedičné poruchy metabolizmu purínov asociované s renálnym postihnutím = Hereditary disorders of purine metabolism associated with renal impairment / Katarína Hlinková ... [et al.]. -- ilustr., sch., tab. -- Bibliogr. odkazy. -- Res. angl., slov.
In: Pediatria pre prax. -- Roč. 16, č. 6 (2015), s. 240-243. -- ISSN 1336-8168.
puríny * poruchy metabolizmu purínu a pyrimidínu, vrodené - diagnostika * choroby obličiek - vrodené - diagnostika * hyperurikémia * Leschov-Nyhanov syndróm * ribóza-fosfát pyrofosfokináza * uromodulín * xantín - moč * dieťa * poruchy metabolizmu purínov * superaktivita 5-fosforibozylpyrofosfát syntázy * ochorenia obličiek asociované s uromodulínom * hypourikémia renálna * xantinúria * algoritmus diagnostický