Kongenitálne poruchy glykozylácie a ich diagnostika na Slovensku = Congenital disorders of glycosylation and their diagnostics in Slovakia / Zuzana Pakanová ... [et al.]. -- ilustr., grafy, obr., tab. -- Bibliogr. odkazy. -- Res. angl., slov.
In: Newslab. -- ISSN 1338-9661. -- Roč. 7, č. 2 (2016), s. 89-92.
poruchy glykozylácie, vrodené - diagnostika * stavy patologické, príznaky a symptómy * techniky klinické laboratórne - metódy * fokusácia izoelektrická * analýza sekvenčná * fokusácia sérového transferínu izoelektrická * analýza N-viazaných glykánov štruktúrna * analýza O-viazaných glykánov štruktúrna * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS)