Počet záznamov: 1
The role of pathogenic sequence variants of the CLCN1 gene in the molecular diagnostics of patients with suspected/confirmed myotonic dystrophy
SYS 0135971 LBL 00000naa--2200000-a-4500 005 20250607162344.3 008 170515s2017----xo-----e------------eng-- 040 $a BA006 $b slo 041 0-
$a eng 044 $a xo $c SK 242 10
$a Úloha patogénnych sekvenčných variantov génu CLCN1 v molekulárnej diagnostike pacientov so suspektnou/potvrdenou myotonickou dystrofiou $y slo 245 14
$a The role of pathogenic sequence variants of the CLCN1 gene in the molecular diagnostics of patients with suspected/confirmed myotonic dystrophy / $c K. Bajusová ... [et al.] 650 12
$7 sllk_us_auth*d009223 $a dystrofia myotonická $2 mesh 650 12
$7 sllk_us_auth*d005820 $a testovanie genetické $2 mesh 650 12
$7 sllk_us_auth*d009224 $a myotónia kongenitálna $2 mesh 653 2-
$a gén CLCN1 655 -7
$7 sllk_us_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 700 1-
$7 sllk_us_auth*0041977 $a Bajusová, K. $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0043222 $a Kubiritová, Zuzana $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0041978 $a Bognár, C. $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0067775 $a Hýblová, Michaela $u Katedra molekulárnej biológie, Prírodovedecká fakulta, UK Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0061023 $a Špalek, Peter $u Centrum pre neuromuskulárne ochorenia, Neurologická klinika SZU a UN Bratislava-Ružinov $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0044684 $a Minárik, Gabriel $u Katedra molekulárnej biológie, Prírodovedecká fakulta UK a UNB, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0013120 $a Szemes, Tomáš $u Katedra molekulárnej biológie, Prírodovedecká fakulta UK a UNB, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0018465 $a Kádaši, Ľudevít, $d 1952- $u Katedra molekulárnej biológie, Prírodovedeckej fakulty UK, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0029786 $a Radvánszky, Ján $u Ústav klinického a translačného výskumu, Biomedicínske centrum Slovenskej akadémie vied, Bratislava $4 aut 711 2-
$7 sllk_us_auth*0043159 $a Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou $n (10. : $d 2017 : $c Bratislava, Slovensko) 711 2-
$7 sllk_us_auth*0043160 $a Konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach $n (17. : $d 2017 : $c Bratislava, Slovensko) 711 2-
$7 sllk_us_auth*0043161 $a Neuromuskulární symposium $n (28. : $d 2017 : $c Bratislava, Slovensko) 773 0-
$7 nnas $w sllk_us_cat*0135765 $t Neurológia pre prax. Slovenský a český X. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : XVII. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 28. neuromuskulární symposium : 27. - 28. apríl 2017, Bratislava : abstrakty $x 1337-4451 $d Bratislava : SOLEN, 2017 $g Roč. 18, č. S2 (2017), s. 38-39
Počet záznamov: 1