Deficit galaktokinázy - prvý pacient na Slovensku / Šebová C. ... [et al.].
In: Via practica. Suplement. 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. -- Roč. 14, č. S2 (2017), s. 34-35. -- ISSN 1336-930X.
galaktokináza - deficit - genetika * katarakta - etiológia - dojča * galaktóza - moč * galaktitol - moč * glukóza * Slovensko * deficit galaktokinázy * mutácia génu GALK1 * mutácia p.M307del (c.919_921del1ATG) * mutácia p.M1V(c.1A>G) * kazuistika * abstrakt z kongresu