Počet záznamov: 1
Autosomálně recesívně dědičná spastická paraparéza s časným začátkem v důsledku mutací ALS2 genu nalezených celoexomovým sekvenováním u 17leté pacientky
Názov Autosomálně recesívně dědičná spastická paraparéza s časným začátkem v důsledku mutací ALS2 genu nalezených celoexomovým sekvenováním u 17leté pacientky / Fuchsová P. ... [et al.] Ďal.zodpovednosť Fuchsová, P. (Autor) Slovensko-české dni detskej neurológie (52. : 2018 : Starý Smokovec, Slovensko) Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie (28. : 2018 : Starý Smokovec, Slovensko) In Neurológia pre prax. 52. slovensko-české dni detsej neurológie : XXVIII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 31. máj - 2 jún 2018, Starý Smokovec : odborný program a abstrakty. -- ISSN 1337-4451. -- Roč. 19, č. S1 (2018), s. 57-58 Signatúra CP 3034 MeSH predmet. paraplégia spastická dedičná analýza sekvenčná mutácia Predmet. heslá sekvenovanie celoexómové * mutácie génu ALS2 * paraplégia spastická hereditárna ascendentná so skorým začiatkom * IAHSP (infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis) * kazuistika Forma, žáner abstrakt z kongresu Jazyk dok. Čeština Krajina Slovensko Báza dát ČLÁNKY 
článok
Počet záznamov: 1