Počet záznamov: 1
Odhaľovanie nových príčin senzorineurálnej poruchy sluchu metódami DNA analýzy: príklad z praxe
- Odhaľovanie nových príčin senzorineurálnej poruchy sluchu metódami DNA analýzy: príklad z praxe / Demešová L. ... [et al.].
In: Via practica. Suplement. 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. -- ISSN 1336-930X. -- Roč. 15, č. S2 (2018), s. 29-30.
poruchy sluchu - etiológia - diagnostika - genetika * audiometria * testovanie genetické * analýza DNA, sekvenčná * poruchy sluchu dedičné * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) * mutácia génu EYA4 * kazuistika * abstrakt z kongresu
Počet záznamov: 1