Počet záznamov: 1
Pletencová svalová dystrofie spojená s mutací ve FKRP genu - variabilita fenotypu a úskalí diagnostiky
SYS 0155863 LBL 00000naa--2200000-a-4500 005 20250607170115.1 008 190521s2019----xo-----e------------cze-- 040 $a BA006 $b slo 041 0-
$a cze 044 $a xo $c SK 245 10
$a Pletencová svalová dystrofie spojená s mutací ve FKRP genu - variabilita fenotypu a úskalí diagnostiky / $c R. Mazanec ... [et al.] 650 12
$7 sllk_us_auth*d049288 $a dystrofie svalové pletencové $x klasifikácia $x diagnostika $x terapia $2 mesh 650 12
$7 sllk_us_auth*d009154 $a mutácia $2 mesh 650 12
$7 sllk_us_auth*d010641 $a fenotyp $2 mesh 653 2-
$a mutácia génu FKRP (fukutin related protein) 655 -7
$7 sllk_us_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0038056 $a Mazanec, Radim, $d 1959- $u Neurologická klinika dospělých, 2. LF UK a FN Motol, Praha $4 aut 711 2-
$7 sllk_us_auth*0049007 $a Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou $n (12. : $d 2019 : $c Bratislava, Slovensko) 773 0-
$7 nnas $w sllk_us_cat*0155604 $t Neurológia pre prax. Slovenský a český XII. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 25. - 26. apríl 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty $x 1337-4451 $d Bratislava : SOLEN, 2019 $g Roč. 20, č. S2 (2019), s. 33
Počet záznamov: 1