Počet záznamov: 1
Primárny deficit karnitínu
SYS 0156071 LBL 00000naa--2200000-a-4500 005 20250607170140.0 008 190527s2019----xo-----e------------slo-- 040 $a BA006 $b slo 041 0-
$a slo $b eng $b slo 044 $a xo $c SK 245 10
$a Primárny deficit karnitínu = $b Primary carnitine deficiency / $c Vladimír Bzdúch ... [et al.] 246 11
$a Primary carnitine deficiency 504 $a Bibliogr. odkazy 504 $a Res. angl., slov. 650 12
$7 sllk_us_auth*d008661 $a poruchy metabolizmu, vrodené $x diagnostika $x terapia $x novorodenec $2 mesh 650 12
$7 sllk_us_auth*d002331 $a karnitín $x deficit $x genetika $x použitie terapeutické $2 mesh 650 12
$7 sllk_us_auth*d007003 $a hypoglykémia $x etiológia $x farmakoterapia $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d007231 $a novorodenec $9 C $2 mesh 653 2-
$a deficit karnitínu primárny 653 2-
$a mutácia génu SLC22A5 653 2-
$a poruchy beta-oxidácie mastných kyselín 653 2-
$a hypoglykémia hypoketotická 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0052591 $a Bzdúch, Vladimír $u DK LFUK a NÚDCH, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0039166 $a Górová, Renáta $u Chemický ústav, Prírodovedecká fakulta UK $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0046338 $a Addová, Gabriela $u Chemický ústav, Prírodovedecká fakulta UK, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0033861 $a Brennerová, Katarína $u Detská klinika LFUK a NÚDCH, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0037982 $a Ostrožlíková, Mária $u Centrum dedičných metabolických porúch, Oddelenie laboratórnej medicíny NÚDCH, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0034625 $a Šalingová, Anna $u Oddelenie laboratórnej medicíny, Národný ústav detských chorôb, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0065946 $a Šebová, Claudia $u Centrum dedičných metabolických porúch, Oddelenie laboratórnej medicíny NÚDCH, Bratislava $4 aut 773 0-
$7 nnas $w sllk_us_cat*0155952 $t Pediatria $x 1336-863X $d Bratislava : A-medi management, 2019 $g Roč. 14, č. 2 (2019), s. 69-71
Počet záznamov: 1