Primárny deficit karnitínu = Primary carnitine deficiency / Vladimír Bzdúch ... [et al.]. -- Bibliogr. odkazy. -- Res. angl., slov.
In: Pediatria. -- ISSN 1336-863X. -- Roč. 14, č. 2 (2019), s. 69-71.
poruchy metabolizmu, vrodené - diagnostika - terapia - novorodenec * karnitín - deficit - genetika - použitie terapeutické * hypoglykémia - etiológia - farmakoterapia * novorodenec * deficit karnitínu primárny * mutácia génu SLC22A5 * poruchy beta-oxidácie mastných kyselín * hypoglykémia hypoketotická