Priebeh vyšetrenia génov asociovaných s tzv. klinickým exómom v praxi: pilotné výsledky v diagnostike / Konečný M. ... [et al.].
In: Via practica. Suplement. 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. -- ISSN 1336-930X. -- Roč. 16, č. S2 (2019), s. 29.
choroby zriedkavé - diagnostika - genetika * techniky molekulárnej diagnostiky * analýza sekvenčná * sekvenovanie klinického exómu * sekvenovanie masívne paralelné * abstrakt z kongresu