Počet záznamov: 1
Pitt-Hopkinsov syndróm: ochorenie s Angelman-like fenotypom
- Pitt-Hopkinsov syndróm: ochorenie s Angelman-like fenotypom / Valachová A. ... [et al.].
In: Via practica. Suplement. 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. -- ISSN 1336-930X. -- Roč. 16, č. S2 (2019), s. 38.
choroby genetické, vrodené * faktor transkripčný 4 - genetika * mutácia * dieťa predškolského veku * Pittov-Hopkinsov syndróm * mutácia génu TCF4 * Angelman-like syndrómy * kazuistika * abstrakt z kongresu
Počet záznamov: 1