Počet záznamov: 1
Molekulárno-genetická diagnostika u pacientky pri biotín-tiamín-responzívnej encefalopatii typu 2
Názov Molekulárno-genetická diagnostika u pacientky pri biotín-tiamín-responzívnej encefalopatii typu 2 / K. Lexová Kolejáková ... [et al.] Ďal.zodpovednosť Lexová Kolejáková, Katarína (Autor) Konečná, E. (Autor) Pietrzyková, Michaela (Autor) Kolníková, Miriam (Autor) Chandoga, Ján, 1950- (Autor) Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách Webinár zo záznamu, online (9. : 2020) In Via practica. Suplement. 9. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : webinár zo záznamu, online : 16. november 2020 : odborný program a abstrakty. -- ISSN 1336-930X. -- Roč. 17, č. S1 (2020), s. 37-38 Signatúra CP 3028 MeSH predmet. choroby bazálnych ganglií - diagnostika - genetika - terapia tiamín biotín testovanie genetické mutácia meniaca zmysel dieťa Predmet. heslá ochorenie bazálnych ganglií biotín-tiamín responzívne * mutácia génu SLC19A3 Forma, žáner abstrakt z kongresu Jazyk dok. Slovenčina Krajina Slovensko Báza dát ČLÁNKY 
článok
Počet záznamov: 1