Molekulárno-genetická diagnostika u pacientky pri biotín-tiamín-responzívnej encefalopatii typu 2 / K. Lexová Kolejáková ... [et al.].
In: Via practica. Suplement. 9. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : webinár zo záznamu, online : 16. november 2020 : odborný program a abstrakty. -- ISSN 1336-930X. -- Roč. 17, č. S1 (2020), s. 37-38.
choroby bazálnych ganglií - diagnostika - genetika - terapia * tiamín * biotín * testovanie genetické * mutácia meniaca zmysel * dieťa * ochorenie bazálnych ganglií biotín-tiamín responzívne * mutácia génu SLC19A3 * abstrakt z kongresu