Počet záznamov: 1
Raritná genetická príčina SMA typu 1: delécia exónov 2 až 5 SMN1 génu sprostredkovaná Alu-elementami
SYS 0172906 LBL 00000naa--2200000-a-4500 005 20250607173159.5 008 210531s2021----xo-----e------------slo-- 040 $a BA006 $b slo 041 0-
$a slo 044 $a xo $c SK 245 10
$a Raritná genetická príčina SMA typu 1: delécia exónov 2 až 5 SMN1 génu sprostredkovaná Alu-elementami / $c Giertlová M. ... [et al.] 650 12
$7 sllk_us_auth*d009134 $a atrofia svalová spinálna $x genetika $x diagnostika $2 mesh 650 12
$7 sllk_us_auth*d017353 $a delécia génu $2 mesh 650 12
$7 sllk_us_auth*d055533 $a proteín prežívania motorického neurónu 1 $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d020087 $a Alu elementy $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d005820 $a testovanie genetické $2 mesh 653 2-
$a atrofia svalová spinálna typ 1 653 2-
$a delécia exónov 2 až 5 génu SMN1 sprostredkovaná Alu-elementami 653 2-
$a kazuistika 655 -7
$7 sllk_us_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 700 1-
$7 sllk_us_auth*0020356 $a Giertlová, Mária $u Lekárska genetika, Medirex, a.s., Košice $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0053893 $a Solár, Peter $u Ústav biologických a ekologických vied, UPJŠ Košice $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0044684 $a Minárik, Gabriel $u Medirex, a. s., Bratislava $4 aut 711 2-
$7 sllk_us_auth*0053684 $a Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie $d (2021) $e Webinár zo záznamu, online 773 0-
$7 nnas $w sllk_us_cat*0172154 $t Neurológia pre prax. <XXX.> bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. január 2021 : webinár zo záznamu, online : odborný program a abstrakty $x 2729-773X $d Bratislava : SOLEN, 2021 $g Roč. 22, č. S1e (2021), s. 16-17
Počet záznamov: 1