Klinický fenotyp spinálnej muskulárnej amyotrofie ako neobvyklý prejav adultnej formy Tay-Sachsovej choroby (GM2 gangliozidózy) / B. Renczesová ... [et al.].
In: Neurológia pre prax. Slovenský a český XIV. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 29. - 30. apríl 2021, online live stream : odborný program a abstrakty. -- Roč. 22, č. S3 (2021), s. 36-37. -- ISSN 1337-4451.
Tay-Sachsova choroba - komplikácie - diagnostika - dospelý * beta-N-acetylhexozaminidázy - deficit * choroby neuromuskulárne - etiológia - diagnostika - dospelý * atrofia svalová spinálna - dospelý * gangliozidózy GM2 * dospelý * choroba z deficitu hexozaminidázy A * kazuistika * mutácia génu HEXA - variant c.805G>A (p.Gly269Ser) * abstrakt z kongresu