Skeletálna dysplázia podmienená mutáciou v géne COL2A1 / Oravcová L. ... [et al.].
In: Pediatria pre prax. Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. -- Roč. 22, č. S1 (2021), s. 20. -- ISSN 1337-4443.
choroby kostí, vývinové - genetika - diagnostika * sekvenovanie exómové * mutácia * dieťa * dysplázie skeletálne * mutácia génu COL2A1 - variant c.1069G>A (p.Gly357Ser) * kazuistika * abstrakt z kongresu