Počet záznamov: 1
NARP syndróm (neurogénna svalová slabosť, ataxia, retinitis pigmentosa)
SYS 0173800 LBL 00000naa--2200000-a-4500 005 20250607173343.5 008 210715s2021----xo-----e------------slo-- 040 $a BA006 $b slo 041 0-
$a slo 044 $a xo $c SK 245 10
$a NARP syndróm (neurogénna svalová slabosť, ataxia, retinitis pigmentosa) / $c Hlavatá A. ... [et al.] 650 12
$7 sllk_us_auth*d028361 $a mitochondriopatie $x diagnostika $x novorodenec $2 mesh 650 12
$7 sllk_us_auth*d017354 $a mutácia bodová $2 mesh 650 12
$7 sllk_us_auth*d009123 $a hypotónia svalová $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d001259 $a ataxia $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d012174 $a retinitis pigmentosa $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d000140 $a acidóza laktátová $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d007231 $a novorodenec $9 C $2 mesh 653 2-
$a syndróm NARP (Neurogenic muscle weakness, Ataxia and Retinitis Pigmentosa) 653 2-
$a mutácia mtDNA 8993T>G 653 2-
$a kazuistika 655 -7
$7 sllk_us_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0053496 $a Hlavatá, Anna $u 2. detská klinika, DFNsP a LF UK, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0033934 $a Dallos, Tomáš, $d 1977- $u Detská klinika LF UK a NÚDCH, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0067855 $a Hansíková, Hana $u Centrum pre mitochondriové poruchy, ÚDMP, Praha $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0067854 $a Tesařová, M. $u Laboratórium pre štúdium mitochondriálnych porúch, Klinika detského a dorastového lekárstva, 1. LF UK Praha $4 aut 711 2-
$7 sllk_us_auth*0053985 $a Pediatrické dni $e Kongres $n (61. : $d 2021 : $c Bratislava, Slovensko) 773 0-
$7 nnas $w sllk_us_cat*0173732 $t Pediatria pre prax. Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty $x 1337-4443 $d Bratislava : SOLEN, 2021 $g Roč. 22, č. S1 (2021), s. 29
Počet záznamov: 1