Noonanovej syndróm a iné RASopatie / Vaská A. ... [et al.].
In: Pediatria pre prax. Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. -- ISSN 1337-4443. -- Roč. 22, č. S1 (2021), s. 36-37.
Noonanovej syndróm - genetika - diagnostika * sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné * mutácia * leukémia myelomonocytová juvenilná * dieťa * RASopatie * mutácie v RAS/MAPK signálnej dráhe * mutácia génu PTPN11 * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) * vyhodnotenie súboru detí * abstrakt z kongresu