Alkaptonúria: vzťah genotyp - fenotyp, klinický obraz a diagnostika ochorenia = Alkaptonuria: genotype-phenotype relationship, clinical features and diagnosis / Richard Imrich ... [et al.]. -- ilustr., aj fareb., obr. -- Bibliogr. odkazy. -- Res. angl., slov.
In: Interná medicína. -- Roč. 21, č. 9 (2021), s. 393-397. -- ISSN 1335-8359.
alkaptonúria - genetika - diagnostika - zobrazovanie diagnostické * homogentizát 1,2-dioxygenáza - genetika * príznaky a symptómy * mutácia * ochronóza * choroby kĺbov * deficit oxidázy kyseliny homogentisovej