Počet záznamov: 1
Hypomyelinizačná leukodystrofia typu 14 s homozygotnou mutáciou c.-273_-2371delTCA v géne UFM1 je časté neurodegeneratívne v dojčenskom veku v rómskej populácii
SYS 0180438 LBL 00000naa--2200000-a-4500 005 20250607174609.6 008 220422s2022----xo-----e------------slo-- 040 $a BA006 $b slo 041 0-
$a slo 044 $a xo $c SK 245 10
$a Hypomyelinizačná leukodystrofia typu 14 s homozygotnou mutáciou c.-273_-2371delTCA v géne UFM1 je časté neurodegeneratívne v dojčenskom veku v rómskej populácii / $c Giertlová M. ... [et al.] 650 12
$7 sllk_us_auth*d020271 $a poruchy nervového systému, heredodegeneratívne $x genetika $x patológia $x dojča $2 mesh 650 12
$7 sllk_us_auth*d017384 $a delécia sekvencie $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d006178 $a Rómovia $2 mesh 653 2-
$a leukodystrofia hypomyelinizačná 14 653 2-
$a gén UFM1 653 2-
$a vyhodnotenie súboru pacientov 655 -7
$7 sllk_us_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 700 1-
$7 sllk_us_auth*0020356 $a Giertlová, Mária $u Lekárska genetika, Medirex, a.s., Košice $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0065003 $a Šaligová, Jana $u Špecializovaná amb. preventívnej kardiológie a porúch metabolizmu lipidov DFN, Košice $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0046051 $a Drenčáková, Petra $u Klinika detí a dorastu UPJŠ a DFN v Košiciach $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0020452 $a Mistrík, Martin $u Alpha medical, Prešov, Košice $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0054965 $a Lopáčková, V. $u Ambulancia lekárskej genetiky, Prešov $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0065002 $a Potočňáková, Ľudmila $u Pediatrická klinika, DFN, Košice, Ambulancia preventívnej kardiológie a porúch metabolizmu lipidov $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0057485 $a Andrejková, Mária $u Detské centrum prof. Th. Hellbrüggeho pri Detskej fakultnej nemocnici, Košice $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0034629 $a Kolníková, Miriam $u Klinika detskej neurológie LF UK a NÚDCH, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0044684 $a Minárik, Gabriel $u Medirex, a. s., Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0031096 $a Vasiľová, Angelika $u Laboratórium lekárskej genetiky Alpha medical, s.r.o., Košice $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0041434 $a Verebová Pavlinová, J. $u Alpha medical, Prešov, Košice $4 aut 711 2-
$7 sllk_us_auth*0055819 $a Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie $e Kongres $n (31. : $d 2022 : $c Bratislava, Slovensko) 773 0-
$7 nnas $w sllk_us_cat*0180196 $t Neurológia pre prax. <XXXI.> bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 18. marec 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty $g Roč. 23, č. S1 (2022), s. 39-40 $x 1337-4451 $d Bratislava : SOLEN, 2022
Počet záznamov: 1