X-viazaný deficit enzýmu fosforyláza b kináza (PhK b) ako vzácna príčina únavového syndrómu a myalgií - kazuistika = X-linked phosphorylase b kinase (PhK b) deficiency as a rare cause of fatigue syndrome and myalgia - case report / Ivan Martinka ... [et al.]. -- ilustr., aj fareb., obr. -- Bibliogr. odkazy. -- Res. angl., slov.
In: Neurológia. -- ISSN 1336-8621. -- Roč. 17, č. 3 (2022), s. 162-165.
glykogenóza - patológia - diagnostika * kináza fosforylázy - deficit * symptómy neuromuskulárne * diagnostika diferenciálna * analýza DNA, mutačná * choroby genetické, viazané na chromozóm X * gabapentín - použitie terapeutické * mladý dospelý * glykogenóza typ IXd * deficit fosforylázy b kinázy * gén PHKA1 * mutácia c.2215C>T * mutácia p.Arg739Ter * kazuistika