Počet záznamov: 1
X-viazaný deficit enzýmu fosforyláza kináza b (PhK b) ako vzácna príčina únavového syndrómu a myalgií - kazuistika
Názov X-viazaný deficit enzýmu fosforyláza kináza b (PhK b) ako vzácna príčina únavového syndrómu a myalgií - kazuistika / I. Martinka ... [et al.] Ďal.zodpovednosť Martinka, Ivan (Autor) Pietrzyková, Mária (Autor) Špalek, Peter (Autor) Benetin, Ján (Autor) Mečiarová, Iveta (Autor) Borský, Igor (Autor) Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách (11. : 2022 : Bratislava, Slovensko) In Via practica. Suplement. 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. -- ISSN 1336-930X. -- Roč. 19, č. S1 (2022), s. 23-30 Signatúra CP 3028 MeSH predmet. glykogenóza kináza fosforylázy - deficit symptómy neuromuskulárne choroby genetické, viazané na chromozóm X Predmet. heslá glykogenóza typ IX * deficit fosforylázy b kinázy * gén PHKA1 * kazuistika Forma, žáner abstrakt z kongresu Jazyk dok. Slovenčina Krajina Slovensko Báza dát ČLÁNKY 
článok
Počet záznamov: 1