Počet záznamov: 1
Spinální muskulární atrofie postihující dolní končetiny, dominantně dědičná (SMALED) jako příklad non-5q formy onemocnění
SYS 0188080 LBL 00000naa--2200000-a-4500 005 20250607175945.2 008 230413s2023----xo-----e------------cze-- 040 $a BA006 $b slo 041 0-
$a cze $b cze $b eng 044 $a xo $c SK 245 10
$a Spinální muskulární atrofie postihující dolní končetiny, dominantně dědičná (SMALED) jako příklad non-5q formy onemocnění = $b Spinal muscular atrophy affecting the lower limbs, dominantly inherited (SMALED), an example of a non-5q form of the disease / $c Pavlína Hemerková ... [et al.] 246 11
$a Spinal muscular atrophy affecting the lower limbs, dominantly inherited (SMALED), an example of a non-5q form of the disease 300 $b ilustr., obr., tab. 500 $a Článok je prevzatý z: Neurologie pro praxi, roč. 24, č. 1 (2023), s. 65-69 504 $a Bibliogr. odkazy 504 $a Res. angl., čes. 650 12
$7 sllk_us_auth*d014897 $a atrofie spinálne svalové, v detskom veku $x genetika $x diagnostika $x dieťa predškolského veku $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d009461 $a symptómy neurologické $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d035002 $a končatina dolná $x patológia $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d003943 $a techniky diagnostické neurologické $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d004398 $a dyneíny $x fyziológia $x genetika $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d002675 $a dieťa predškolského veku $9 C $2 mesh 653 2-
$a atrofia spinálna svalová, dominantne dedičná 653 2-
$a gén DYNH1C1 653 2-
$a mutácia c.1741 A>T 653 2-
$a SMALED (spinal muscular atrophy, lower extremity, dominant) 653 2-
$a kazuistika 700 1-
$7 sllk_us_auth*0053223 $a Hemerková, Pavlína $u Neurologická klinika LF UK a FN Hradec Králové $4 aut 773 0-
$7 nnas $w sllk_us_cat*0187813 $t Neurológia pre prax $x 1335-9592 $d Bratislava : SOLEN, 2023 $g Roč. 24, č. 1 (2023), s. 54-57
Počet záznamov: 1