Kabuki syndróm - zriedkavá príčina autoimunitnej pancytopénie = Kabuki syndrome / Miroslava Pozdechová ... [et al.]. -- ilustr., aj fareb., grafy, obr., tab. -- Bibliogr. odkazy. -- Res. angl., slov.
In: Pediatria pre prax. -- ISSN 1336-8168. -- Roč. 24, č. 4 (2023), s. 160-163.
syndróm * príznaky a symptómy * pancytopénia - terapia * testovanie genetické * mutácia bodová * zlyhanie liečby * sirolimus - použitie terapeutické * výsledok liečby * dieťa predškolského veku * Kabuki syndróm * kritériá diagnostické * mutácia génu KMT2D * mutácia p.T5464M * mutácia c.16391C>T * kazuistika