Počet záznamov: 1
Prvý prípad Cousinovho syndrómu s autozómovo dominantnou dedičnosťou
Názov Prvý prípad Cousinovho syndrómu s autozómovo dominantnou dedičnosťou = The first case of Cousin syndrome with autosomal dominant inheritance / Katarína Skalická ... [et al.] Ďal.zodpovednosť Skalická, Katarína (Autor) Krajčovičová, Veronika (Autor) Hrčková, Gabriela (Autor) Hamidová, Olívia (Autor) Frištáková, Martina (Autor) Ilčík, Milan (Autor) Pavlík, Štefan (Autor) Štefánková, Eva (Autor) Tichá, Ľubica (Autor) Podracká, Ľudmila (Autor) Fyz.popis ilustr., obr., tab. Súbež.n. The first case of Cousin syndrome with autosomal dominant inheritance Poznámky Bibliogr. odkazy. Res. angl., slov. In Lekárska genetika a diagnostika. -- ISSN 2989-350X. -- Roč. 1, č. 1 (2024), s. 43-47 Signatúra C 3182 MeSH predmet. dyzostózy - vrodené - etiológia - genetika bedro - abnormality techniky a postupy diagnostické testovanie genetické - metódy sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné kodón nezmyslený proteíny T-box domény - analýza dedičnosť rodina dieťa predškolského veku Predmet. heslá Cousinov syndróm * prejavy klinické * gén TBX15 * TBX15(NM_001330677.2): c.883C>T, p.ARG295* * dedičnosť autozómovo dominantná * kazuistika Jazyk dok. Slovenčina Krajina Slovensko Báza dát ČLÁNKY 
článok
Počet záznamov: 1