Prvý prípad Cousinovho syndrómu s autozómovo dominantnou dedičnosťou = The first case of Cousin syndrome with autosomal dominant inheritance / Katarína Skalická ... [et al.]. -- ilustr., obr., tab. -- Bibliogr. odkazy. -- Res. angl., slov.
In: Lekárska genetika a diagnostika. -- Roč. 1, č. 1 (2024), s. 43-47. -- ISSN 2989-350X.
dyzostózy - vrodené - etiológia - genetika * bedro - abnormality * techniky a postupy diagnostické * testovanie genetické - metódy * sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné * kodón nezmyslený * proteíny T-box domény - analýza * dedičnosť * rodina * dieťa predškolského veku * Cousinov syndróm * prejavy klinické * gén TBX15 * TBX15(NM_001330677.2): c.883C>T, p.ARG295* * dedičnosť autozómovo dominantná * kazuistika