Počet záznamov: 1
Martsolfov syndróm - tretí prípad v rodine
SYS 0199909 LBL 00000naa--2200000-a-4500 005 20250607182230.6 008 241025s2024----xo-----e------------slo-- 040 $a BA006 $b slo 041 0-
$a slo $b eng $b slo 044 $a xo $c SK 245 10
$a Martsolfov syndróm - tretí prípad v rodine = $b Martsolf syndrome - the third case in the family / $c Klaudia Demová ... [et al.] 246 11
$a Martsolf syndrome - the third case in the family 300 $b ilustr., fareb. fotogr., obr. 504 $a Bibliogr. odkazy 504 $a Res. angl., slov. 650 12
$7 sllk_us_auth*d013577 $a syndróm $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d012816 $a príznaky a symptómy $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d003241 $a konsangvinita $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d059014 $a sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d009154 $a mutácia $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d007231 $a novorodenec $9 C $2 mesh 653 2-
$a Martsolfov syndróm 653 2-
$a gén RAB3GAP2 653 2-
$a p.S347N 653 2-
$a c.1040G>A 653 2-
$a kazuistika 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0050434 $a Demová, Klaudia $u Novorodenecká klinika SZU a FZaSP TU, FNsP Nové Zámky $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0061729 $a Zálešáková, Simona $u Neonatologická klinika, FNsP Nové Zámky $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0050267 $a Róžová, Ivica $u Ambulancia lekárskej genetiky, Nemocnica Malacky $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0053414 $a Križan, Peter $u Medirex, Bratislava a Nemocničná, Malacky $4 aut 773 0-
$7 nnas $w sllk_us_cat*0197917 $t Pediatria pre prax $g Roč. 25, č. 3 (2024), s. 120-122 $x 1336-8168 $d Bratislava : SOLEN, 2024
Počet záznamov: 1