Spastická paraparéza jako klinická manifestace závažné X-vázané adrenoleukodystrofie = Spastic paraparesis as a clinical manifestation of severe X-linked adrenoleukodystrophy / Anna Uhrová Mészárosová ... [et al.]. -- ilustr. aj fareb., obr., tab. -- Bibliogr. odkazy. -- Res. angl., čes.
In: Neurológia pre prax. -- ISSN 1335-9592. -- Roč. 25, č. 3 (2024), s. 203-210.
adrenoleukodystrofia * Addisonova choroba * gény viazané na chromozóm X * ATP-viažuci kazetový transportér, podrodina D, člen 1 - genetika * mutácia * dedičnosť * kyseliny mastné nenasýtené * paraparéza spastická - genetika * adrenomyeloneuropatia * ABCD1 gén * varianty génové patogénne * obraz klinický