Počet záznamov: 1
Trichorhinophalangeálny syndróm - nízky vzrast a lámavé vlasy s viacgeneračným výskytom
Názov Trichorhinophalangeálny syndróm - nízky vzrast a lámavé vlasy s viacgeneračným výskytom / Grünnerová L. ... [et al.] Ďal.zodpovednosť Grünnerová, Lucia (Autor) Tomka, Miroslav (Autor) Hamidová, Olívia (Autor) Hrčková, Gabriela (Autor) Košťálová, Ľudmila, 1953- (Autor) Skalická, Katarína (Autor) Melišová, Katarína (Autor) Detská klinika LF UK a NÚDCH (2024 : Bratislava, Slovensko) Pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou In Pediatria pre prax. -- ISSN 1336-8168. -- Roč. 25, č. 6 (2024), s. 266 Signatúra C 3070 MeSH predmet. choroby a abnormality novorodenecké, vrodené a dedičné Langerov-Giedionov syndróm - etiológia - genetika - diagnostika proteíny represorové - genetika variabilita genetická - genetika fenotyp zdravie rodiny rodina rozšírená vzťahy medzigeneračné dieťa Predmet. heslá gén TRPS1 * kazuistiky Forma, žáner abstrakt z kongresu Jazyk dok. Slovenčina Krajina Slovensko Báza dát ČLÁNKY článok
Počet záznamov: 1