Počet záznamov: 1
Trichorhinophalangeálny syndróm - nízky vzrast a lámavé vlasy s viacgeneračným výskytom
SYS 0202606 LBL 00000naa--2200000-a-4500 005 20250607182806.5 008 250217s2024----xo-----e------------slo-- 040 $a BA006 $b slo 041 0-
$a slo 044 $a xo $c SK 245 10
$a Trichorhinophalangeálny syndróm - nízky vzrast a lámavé vlasy s viacgeneračným výskytom / $c Grünnerová L. ... [et al.] 650 12
$7 sllk_us_auth*d009358 $a choroby a abnormality novorodenecké, vrodené a dedičné $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d015826 $a Langerov-Giedionov syndróm $x etiológia $x genetika $x diagnostika $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d012097 $a proteíny represorové $x genetika $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d014644 $a variabilita genetická $x genetika $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d010641 $a fenotyp $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d005192 $a zdravie rodiny $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d000092842 $a rodina rozšírená $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d016901 $a vzťahy medzigeneračné $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d002648 $a dieťa $9 C $2 mesh 653 2-
$a gén TRPS1 653 2-
$a kazuistiky 655 -7
$7 sllk_us_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 700 1-
$7 sllk_us_auth*0057546 $a Grünnerová, Lucia $u Oddelenie klinickej genetiky, Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0056048 $a Tomka, Miroslav $u MEDIREX Group Academy, n. o., člen MEDIREX GROUP $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0056363 $a Hamidová, Olívia $u 1. detská klinika, NÚDCH Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0041685 $a Hrčková, Gabriela $u Pracovisko genetickej diagnostiky Detskej kliniky Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚDCH v Bratislave $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0013540 $a Košťálová, Ľudmila, $d 1953- $u Detská klinika LF UK a NÚDCH, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0041423 $a Skalická, Katarína $u Detská klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚDCH v Bratislave $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0002471 $a Melišová, Katarína $u Oddelenie klinickej genetiky ŽNsP, Bratislava $4 aut 711 2-
$7 sllk_us_auth*0062388 $a Detská klinika LF UK a NÚDCH $d (2024 : $c Bratislava, Slovensko) $e Pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou 773 0-
$7 nnas $w sllk_us_cat*0202409 $t Pediatria pre prax $x 1336-8168 $d Bratislava : SOLEN, 2024 $g Roč. 25, č. 6 (2024), s. 266
Počet záznamov: 1