Codas syndróm - dysplázia epifýz a ďalšie skeletálne a extraskeletálne odchýlky pri narušenej funkcii mitochondrie / Krajčovičová V. ... [et al.].
In: Pediatria pre prax. -- ISSN 1336-8168. -- Roč. 25, č. 6 (2024), s. 267.
choroby a abnormality novorodenecké, vrodené a dedičné - diagnostika - genetika * abnormality mnohopočetné - diagnostika - genetika * syndróm * proteíny mitochondriové - genetika * variabilita genetická * fenotyp * katarakta - etiológia * epifýzy - abnormality * dieťa * syndróm CODAS (cerebro-okulo-dento-auriculo-skeletálny syndróm) * gén LONP1 * kazuistika * abstrakt z kongresu