Počet záznamov: 1
Riboflavín v liečbe glutarovej acidúrie 2. typu
Názov Riboflavín v liečbe glutarovej acidúrie 2. typu / Bzdúch V. ... [et al.] Ďal.zodpovednosť Bzdúch, Vladimír (Autor) Brennerová, Katarína (Autor) Schich Behúlová, Darina (Autor) Górová, Renáta (Autor) Šalingová, Anna (Autor) Šebová, Claudia (Autor) Detská klinika LF UK a NÚDCH (2024 : Bratislava, Slovensko) Pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou In Pediatria pre prax. -- ISSN 1336-8168. -- Roč. 25, č. 6 (2024), s. 269-270 Signatúra C 3070 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené - diagnostika - terapia deficit acyl-CoA dehydrogenázy, mnohopočetný - diagnostika - genetika - terapia myopatie mitochondriálne mutácia - genetika riboflavín - použitie terapeutické - aplikácia a dávkovanie karnitín - použitie terapeutické diéta nízkotuková výsledok liečby Predmet. heslá gén ETF-DH * mutácia c.560C>T * mutácia c.740G>T * kazuistika Forma, žáner abstrakt z kongresu Jazyk dok. Slovenčina Krajina Slovensko Báza dát ČLÁNKY článok
Počet záznamov: 1