Počet záznamov: 1
Geneticky podmienené neurovývojové poruchy v detskom veku
SYS 0205605 LBL 00000nab--2200000-i-4500 005 20250805141539.5 007 ta 008 250805s2025----xo-----e------|||-0-slo-d 040 $a BA006 $b slo $e rda 041 0-
$a slo $b eng $b slo 044 $a xo $c SK 100 1-
$7 sllk_us_auth*0046051 $a Drenčáková, Petra $4 aut 245 10
$a Geneticky podmienené neurovývojové poruchy v detskom veku = $b Genetic neurodevelopmental disorders in childhood / $c Petra Drenčáková ... [et al.] 246 11
$a Genetic neurodevelopmental disorders in childhood 300 $b Ilustrácie (niektoré farebné), farebné schémy, tabuľky 336 $a text $b txt $2 rdacontent 337 $a bez média $b n $2 rdamedia 338 $a zväzok $b nc $2 rdacarrier 500 $a Článok je prevzatý z: Lek. genet. diagn., 2024;1(1):19-24 504 $a Obsahuje bibliografiu 546 $a Súbežný názov v angličtine ; anglické a slovenské resumé 650 12
$7 sllk_us_auth*d065886 $a poruchy neurovývinové $x diagnostika $x genetika $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d030342 $a choroby genetické, vrodené $x diagnostika $x genetika $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d012816 $a príznaky a symptómy $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d005820 $a testovanie genetické $x metódy $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d009154 $a mutácia $x genetika $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d054648 $a proteínfosfatáza 2 $x analýza $x genetika $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d051659 $a kanály draslíkové, typ KCNQ3 $x analýza $x genetika $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d051858 $a faktory transkripčné, typ forkhead $x analýza $x genetika $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d048868 $a proteíny adaptorové, transdukujúce signál $x analýza $x genetika $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d020690 $a proteíny aktivujúce GTP-ázu $x analýza $x genetika $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d059014 $a sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné $x metódy $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d002648 $a dieťa $9 C $2 mesh 653 2-
$a algoritmus diagnostický 653 2-
$a mutácia v géne PPP2R5D 653 2-
$a c.590A>G, p.(Glu197Gly) 653 2-
$a c.598G>A, p.(Glu200Lys) 653 2-
$a mutácia v géne PPFIBP1 653 2-
$a c.1555C>T, p. (Arg519Ter) 653 2-
$a mutácia v géne KCNQ3 653 2-
$a c.689G>A, p. (Arg230His) 653 2-
$a NEDSMBA (No Evidence of Disease, Stable, Minimal Brain Atrophy) 653 2-
$a kazuistiky 700 1-
$7 sllk_us_auth*0020452 $a Mistrík, Martin $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0020356 $a Giertlová, Mária $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0057166 $a Zemjarová-Mezenská, Renáta $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0039756 $a Vaská, Anita $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0061074 $a Zikánová, Marie $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0057377 $a Nosková, Lenka $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0042123 $a Stránecký, Viktor $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0050943 $a Kmoch, Stanislav $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0034936 $a Zelinková, Hana $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0057382 $a Matúšová, Michaela $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0046499 $a Baranová, Angela $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0027195 $a Záhorská, Andrea $4 aut 773 0-
$w sllk_us_cat*0205040 $7 nnas $t Pediatria pre prax $d Bratislava : SOLEN 2025 $x 1336-8168 $g Roč. 26, č. 2 (2025), s. 68-73 852 $a Slovenská lekárska knižnica
Počet záznamov: 1