- Missense mutation of the WT1 sequence resulted in intersex genitalia,…
Počet záznamov: 1  

Missense mutation of the WT1 sequence resulted in intersex genitalia, dysgenetic testis and Wilm's tumour Wuthout [t. j. Without] Denys-Drash syndrome in an 11 old boy

  1. SYSr000437
    LBL
      
    ^^^^^naa--2200000-a-4500
    005
      
    20250607121017.5
    008
      
    000517c2000----xo-----e------------engo-
    040
      
    $a BA006 $b slo
    041
    0-
    $a eng $b eng
    044
      
    $a xo $c SK
    080
      
    $a 616.6-073.75:616.681-007:575.224.2:061.3 $2 1. stred.
    242
    10
    $a Intersexuálne genitálie, dysgenetické testes a Wilmsov tumor bez Denys-Drashovho syndrómu u ll-ročného chlapca ako dôsledok missence mutácie sekvencie WT1.
    245
    10
    $a Missense mutation of the WT1 sequence resulted in intersex genitalia, dysgenetic testis and Wilm's tumour Wuthout [t. j. Without] Denys-Drash syndrome in an 11 old boy / $c A. Tar ... [et al.]
    500
      
    $a Abstrakta zo 6.Stredoeurópskej konferencie pediatrických endokrinológov
    500
      
    $a The 6th Middle European Workshop of Paediatric Endocrinology /MEWPE 1999/,
    500
      
    $a Emmersdorf, Austria, November 19-21, 1999
    650
    07
    $7 sllk_us_auth*d016162 $a gény Wilmsovho nádoru $x genetika $x imunológia $2 mesh
    650
    07
    $7 sllk_us_auth*d009401 $a nefróza $x vrodené $x diagnostika $x etiológia $2 mesh
    650
    07
    $7 sllk_us_auth*d020125 $a mutácia meniaca zmysel $x genetika $x imunológia $2 mesh
    650
    07
    $7 sllk_us_auth*d012734 $a poruchy sexuálneho vývinu $x etiológia $x genetika $x patofyziológia $2 mesh
    650
    07
    $7 sllk_us_auth*d003456 $a kryptorchizmus $x etiológia $x genetika $2 mesh
    650
    07
    $7 sllk_us_auth*d007021 $a hypospádia $x etiológia $x genetika $2 mesh
    650
    07
    $7 sllk_us_auth*d003226 $a kongresy ako téma $x trendy $2 mesh
    653
    2-
    $a syndróm Denys-Drash
    653
    2-
    $a tumor Wilmsov
    653
    2-
    $a pseudohermafroditizmus
    653
    2-
    $a kryptorchizmus/hypospádia
    700
    1-
    $7 sllk_us_auth*p0050909 $a Tar, A. $4 aut
    700
    1-
    $7 sllk_us_auth*p0050971 $a Merksz, M. $4 aut
    700
    1-
    $7 sllk_us_auth*p0050972 $a Therville, N. $4 aut
    700
    1-
    $7 sllk_us_auth*p0050974 $a Barbosa, A.S. $4 aut
    700
    1-
    $7 sllk_us_auth*p0050975 $a Fellous, M. $4 aut
    711
    2-
    $7 sllk_us_auth*k0010148 $a Middle European Workshop of Paediatric Endocrinologists $n (6. : $d 1999 : $c Emmersdorf, Rakúsko)
    773
    0-
    $7 nnas $w sllk_us_cat*sg000136_2000_000_001 $t Endocrine regulations $x 1210-0668 $x 1336-0329 $g Roč. 34, č. 1 (2000), s. 49
Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.