Skríningová metóda novej dedičnej poruchy biosyntézy cholesterolu / J. Škodová ... [et al.]. -- Obr. -- Res. angl., slov.. -- Bibliogr. odkazy.
In: Klinická biochemie a metabolismus. -- ISSN 1210-7921. -- Roč. 8(29), č. 3 (2000), s. 187-189.
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm - diagnostika - patofyziológia - genetika * dehydrocholesteroly - krv * spektrofotometria ultrafialová - metódy - využitie * techniky klinické laboratórne - využitie * enzýmy - krv - deficit * cholesterol * 7-dehydrocholesterol * hypocholesterolémia