Počet záznamov: 1
Deficit lyzozomální sfingomyelinázy
Názov Deficit lyzozomální sfingomyelinázy = Deficit of lysosomal sphingomyelinase: Phenotype spectrum of the Czech and Slovak patients : spektrum fenotypu u českých a slovenských pacientů / Milan Elleder ... [et al.] Ďal.zodpovednosť Elleder, Milan, 1938- (Autor) Poupětová, Helena, 1956- (Autor) Ledvinová, J. (Autor) Zeman, Jiří, 1950- (Autor) Rosipal, Štefan, 1942-2022 (Autor) Kraus, Josef, 1951- (Autor) Fyz.popis Tab. Súbež.n. Deficit of lysosomal sphingomyelinase: Phenotype spectrum of the Czech and Slovak patients Poznámky grant GA ČR 3012/94/0854, projekt VS 96127 MŠMT ČR Res. angl., čes.. Bibliogr. odkazy In Časopis lékařů českých. -- ISSN 0008-7335. -- Roč. 140, č. 24 (2001), s. 755-760 Signatúra C 536 MeSH predmet. sfingomyelínfosfodiesteráza - deficit Niemannove-Pickove choroby - enzymológia - genetika - diagnostika Niemannove-Pickove choroby - dieťa - dospelý - ľudia stredného veku patológia klinická fenotyp sfingomyelíny - chémia Systematika 616.153.1-008.64:616.8-009:616.36-007.61:575.21 Jazyk dok. Čeština Krajina Česko Báza dát ČLÁNKY článok
Počet záznamov: 1