Biochemical diagnosis of Niemann-Pick disease A, B and C: The important role of sphingomyelinase / M. Dietze, Y.S. Shin. -- Tab.
In: Bratislavské lekárske listy. -- Vol. 105, no. 9 (2004), s. 321. -- ISSN 0006-9248.
Niemannove-Pickove choroby - komplikácie - diagnostika - etiológia * syndróm modrých histiocytov - diagnostika - etiológia - genetika * sfingomyelínfosfodiesteráza - deficit - použitie diagnostické * hepatomegália - diagnostika - etiológia - genetika * splenomegália - diagnostika - etiológia - genetika * cholesterol - analýza - použitie diagnostické * fibroblasty - enzymológia - patológia * abstrakt z kongresu