Počet záznamov: 1
Tetrahydrobiopterine (BH4) responsive phenylketonuria
SYS r029088 LBL ^^^^^naa--2200000-a-4500 005 20250607114926.4 008 041005c2004----xo-----e------------engo- 040 $a BA006 $b slo 041 0-
$a eng 044 $a xo $c SK 080 $a 616-056.7:616-053.31:061.3 $2 2. 100 1-
$7 sllk_us_auth*p0037797 $a Lee, Dong-Hwan $u Department of Pediatrics, Soon Chun Hyang University Hospital, Seoul, Korea $4 aut 242 10
$a Fenylketonúria responzivná tetrahydrobiopterínom (BH4) 245 10
$a Tetrahydrobiopterine (BH4) responsive phenylketonuria / $c Dong-Hwan Lee, Kim YS 650 12
$7 sllk_us_auth*d001708 $a biopteríny $x analógy a deriváty $x analýza $x deficit $9 . $2 mesh 650 12
$7 sllk_us_auth*d010661 $a fenylketonúrie $x diagnostika $x etiológia $x genetika $2 mesh $9 . 650 12
$7 sllk_us_auth*d010651 $a fenylalanínhydroxyláza $x deficit $x použitie diagnostické $2 mesh $9 . 650 22
$7 sllk_us_auth*d004032 $a strava, stravovanie a diéty $9 . $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d015997 $a skríning novorodenecký $x metódy $2 mesh $9 . 650 22
$7 sllk_us_auth*d008661 $a poruchy metabolizmu, vrodené $2 mesh $9 . 650 22
$7 sllk_us_auth*d007231 $a novorodenec $x metabolizmus $2 mesh $9 . 655 -7
$7 sllk_us_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0037799 $a YS, Kim $u Department of Pediatrics, Soon Chun Hyang University Hospital, Seoul, Korea $4 aut 711 2-
$7 sllk_us_auth*k0002613 $a Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách $e AEWIEM $n (9. : $d 2004 : $c Stará Lesná, Slovensko) 773 0-
$7 nnas $w sllk_us_cat*sg000135_2004_004_009 $t Bratislavské lekárske listy $g Vol. 105, no. 9 (2004), s. 328 $x 0006-9248 $d Bratislava : Slovak Academic Press
Počet záznamov: 1