Počet záznamov: 1
Molekulová biológia v medicíne
Autorské údaje Lasabová, Zora, 1964- (Autor) (Ilustrátor) Názov Molekulová biológia v medicíne : gény a patogénne varianty : vysokoškolská učebnica pre pregraduálne a postgraduálne štúdium na lekárskych fakultách / Zora Lasabová Ďal.zodpovednosť Juristová, Andrea (Ilustrátor) Repiská, Vanda (Recenzent) Staško, Ján, 1956- (Recenzent) Palkovič, Juraj (Návrh obálky) ISBN 9788022360319 Údaje o vydaní Prvé vydanie Vyd.údaje Bratislava : Univerzita Komenského v Bratislave, 2025 Fyz.popis 149 strán : farebné fotografie a farebné ilustrácie, grafy, schémy ; 21 cm Časť názvu Gény a patogénne varianty Poznámky Obsahuje zoznam skratiek, zoznam obrázkov a zoznam boxov Obsahuje bibliografiu Určené pre Určená je predovšetkým študentom medicíny, molekulovej biológie a genetických odborov, ako aj lekárom, vedcom a diagnostikom, ktorí sa zaujímajú o genetické základy chorôb a aplikáciu molekulových metód v klinickej diagnostike. Anotácia Učebnica predstavuje komplexný prehľad moderných poznatkov z oblasti molekulovej biológie, genetiky a genomiky so zameraním na ich aplikáciu v medicíne. Publikácia systematicky približuje základné princípy štruktúry a variability ľudského genómu, vysvetľuje podstatu genetických variantov a ich úlohu pri vzniku dedičných a somatických ochorení. Úvodné kapitoly sa venujú historickému vývoju a terminológii molekulovej biológie, ako aj zdrojom genetickej variability. Následne sú podrobne opísané metódy detekcie DNA variantov – od klasických techník (PCR, Sangerova sekvenácia) až po moderné prístupy sekvenovania novej generácie (NGS) a mikročipovej analýzy. Osobitná pozornosť je venovaná molekulovobiologickej podstate chorôb, klasifikácii genetických variantov, princípom dedičnosti a využívaniu medzinárodných databáz pri interpretácii genetických nálezov (HGMD, OMIM, ClinVar a ďalšie). Dôležitou časťou učebnice je prepojenie teoretických poznatkov s klinickou praxou. Autori predstavujú vybrané príklady génov a ochorení, ktoré tvoria paradigmy precíznej medicíny – napríklad CFTR gén a cystickú fibrózu, kolorektálny karcinóm, familiárnu hypercholesterolémiu, kardiomyopatie či neurodegeneratívne ochorenia. MeSH predmet. biológia molekulárna genetika humánna gény Forma, žáner učebnica Konspekt 577 - Biochémia. Molekulárna biológia. Biofyzika 61 - Lekárske vedy. Medicína 37.016 - Učebné osnovy. Vyučovacie predmety. Učebnice Systematika 577.21 * 575.111 * 61 * (075.8) Jazyk dok. Slovenčina Krajina Slovensko Počet ex. 2, z toho voľných 2 Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info U 13386 sklad Rovinka - monografické dokumentyU 13387 sklad Rovinka - monografické dokumenty
Počet záznamov: 1