Počet záznamov: 1
atrofia zrakového nervu, autozomálne dominantná
SYS d029241 LBL 00000cx--j2200000---45-- 005 20240119200353.6 100 $a 20010725asloy0103----ba0 152 $b mesh 250 $a atrofia zrakového nervu, autozomálne dominantná $x BL $x CF $x CI $x CL $x CO $x DG $x DH $x DI $x DT $x EC $x EH $x EM $x EN $x EP $x ET $x GE $x HI $x IM $x ME $x MI $x MO $x NU $x PA $x PC $x PP $x PS $x PX $x RH $x RT $x SU $x TH $x UR $x VE $x VI $8 slo 300 1-
$a 2002; use OPTIC ATROPHIES, HEREDITARY 2000-2001 $8 eng 300 1-
$a Optic Atrophy (1971-2001) $8 eng 300 1-
$a Optic Atrophy, Hereditary (1989-2001) $8 eng 330 1-
$a Dominant optic atrophy is a hereditary optic neuropathy causing decreased visual acuity, color vision deficits, a centrocecal scotoma, and optic nerve pallor (Hum. Genet. 1998; 102: 79-86). Mutations leading to this condition have been mapped to the OPA1 gene at chromosome 3q28-q29. OPA1 codes for a dynamin-related GTPase that localizes to mitochondria. $8 eng 450 $a Dominant Optic Atrophy $5 e $8 eng 450 $a Optic Atrophy, Hereditary, Autosomal Dominant $5 e $8 eng 450 $a atrofia zrakového nervu, dominantná $5 e $8 slo 450 $a atrofia zrakového nervu, dedičná, autozomálne dominantná $5 e $8 slo 450 $a atrofia zrakového nervu, hereditárna, autozómovo dominantná $5 e $8 slo 450 $a atrofia zrakového nervu, autozómovo dominantná $5 e $8 slo 686 $a C10.292.700.225.500.100 686 $a C10.574.500.662.100 686 $a C11.270.564.100 686 $a C11.640.451.451.100 686 $a C16.320.290.564.100 686 $a C16.320.400.630.100 686 $a C18.452.660.665 750 $a Optic Atrophy, Autosomal Dominant $8 eng 801 -0
$a US $b DNLM $c 20010725 801 -2
$a SK $b BA006 $c 20020607 801 -2
$a SK $b BA006 $c 20100428 980 $x M
Počet záznamov: 1