Počet záznamov: 1  

Variabilní fenotyp v české CMT 2 rodině s potvrzenou mutací v dynamin 2 genu (DNM2)

  1. SYS0026489
    LBL
      
    00000naa^^22^^^^^^^^450
    005
      
    20100422092113.1
    100
      
    $a 20090511a2009 m y0sloy0103 ba
    101
    0-
    $a cze
    102
      
    $a SK
    200
    1-
    $a Variabilní fenotyp v české CMT 2 rodině s potvrzenou mutací v dynamin 2 genu (DNM2) $f Radim Mazanec ... [et al.]
    463
    -1
    $1 001 sllk_un_cat*0026199 $1 011 $a 1337-4451 $1 200 1 $a Neurológia pre prax $e [suplement] $i <II.> neuromusculárny kongres s medzinárodnou účasťou : X. konferencia o neuromusckulárnych ochoreniach sekcie pre neuromuskulárne ochorenia SNS : 20. neuromuskulární sympózium sekce neuromuskulárních chorob ČNS : 23. - 24. apríl 2009, City Hotel Bratislava, Bratislava $v Roč. 10, č. S1 (2009), s. 29 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $1 215 $a s. 3-34
    606
    1-
    $3 sllk_un_auth*d002607 $a Charcotova-Marieho-Toothova choroba $x genetika $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d010641 $a fenotyp $2 mesh
    606
    1-
    $3 sllk_un_auth*d014644 $a variabilita genetická $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d005190 $a rodina $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d020125 $a mutácia meniaca zmysel $2 mesh
    606
    1-
    $3 sllk_un_auth*d034285 $a dynamín II $x genetika $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d005796 $a gény $2 mesh
    608
      
    $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*p0038056 $a Mazanec $b Radim $f 1959- $p Neurologická klinika dospělých, 2. LF UK a FN Motol, Praha $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*p0000171 $a Ridzoň $b Petr $p Neurologická klinika IPVZ a Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*0009357 $a Stengel $b Claudia $p Inštitút lekárskej genetiky, Friedrich-Alexander Univerzita, Erlangen-Nürnberg, Nemecko $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*p0000235 $a Keller $b Otakar $f 1945- $p Neurologická klinika FTN-IPVZ, Praha $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*0009358 $a Vyhnálková $b Emílie $p Neurologická klinika, 2. Lekárska fakulta a Fakultná nemocnica v Motole, Praha $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*0009359 $a Hühne $b Katrin $p Inštitút lekárskej genetiky, Friedrich-Alexander Univerzita, Erlangen-Nürnberg, Nemecko $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*p0068142 $a Haberlová $b Jana $p Klinika dětské neurologie, DNA laboratoř 2. LF UK a FN Motol, Praha $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*p0006343 $a Bojar $b Martin $f 1947- $p Centrum pre poruchy kognitívných funkcií Neurologická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*0009360 $a Rautenstrauss $b Bernd $p Inštitút lekárskej genetiky, Friedrich-Alexander Univerzita, Erlangen-Nürnberg, Nemecko $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*p0034241 $a Seeman $b Pavel $f 1966- $p Klinika dětské neurologie FN Motol, Praha $4 070
    712
    12
    $3 sllk_un_auth*0009296 $a Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou časťou $d 2. $e Bratislava, Slovensko $f 2009 $4 070
    801
    -0
    $a SK $b BA006 $c 20090511 $g AACR2
Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.