Počet záznamov: 1
Kazuistika deficiencie MCAD - aký diagnostický algoritmus je vhodný pre potvrdenie metabolickej poruchy suponovanej pri celoplošnom novorodeneckom skríningu
SYS 0089483 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20200205091154.8 100 $a 20130822a2013 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a slo 102 $a SK 200 1-
$a Kazuistika deficiencie MCAD - aký diagnostický algoritmus je vhodný pre potvrdenie metabolickej poruchy suponovanej pri celoplošnom novorodeneckom skríningu $f Jungová P. ... [et al.] 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0087041 $1 011 $a 1337-4443 $1 200 1 $a Pediatria pre prax $e [suplement] $i <II.> slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty $v Roč. 14, č. S1 (2013), s. 21-22 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2013 $1 215 $a s. 4-30 606 1-
$3 sllk_un_auth*d042964 $a acyl-CoA-dehydrogenáza $x deficit $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d008661 $a poruchy metabolizmu, vrodené $x diagnostika $x genetika $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d015997 $a skríning novorodenecký $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d000108 $a acetylkarnitín $x krv $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d007003 $a hypoglykémia $2 mesh 608 $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 610 2-
$a deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) 701 -1
$3 sllk_un_auth*0015532 $a Jungová $b Petra $p Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LFUK a FNsP, Nemocnica Staré mesto, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0031398 $a Knapková $b Mária $p Skríningové centrum novorodencov SR, DFN Banská Bystrica $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0056362 $a Šoltýsová $b Beáta $p Nemocnica Poprad, a.s., Poprad $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0029985 $a Lysiová $b J. $p Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0029986 $a Repiský $b Marián $p Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0051507 $a Dluholucký $b Svetozár $f 1940- $p Klinika detí a dorastu, Nemocnica F. D. Roosevelta, Banská Bystrica $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0029987 $a Kramarová $b V. $p Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0012993 $a Chandoga $b Ján $f 1950- $p Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 070 712 12
$3 sllk_un_auth*0029971 $a Slovenská konferencia zriedkavých chorôb $d 2. $e Bratislava, Slovensko $f 2013 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20130822 $g AACR2
Počet záznamov: 1