Počet záznamov: 1
Autozómovo dominantná polycystická choroba obličiek typ 2 - klinický priebeh a genetická analýza
SYS 0100747 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20160609125619.3 100 $a 20140902a2014 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a slo $d eng $d slo 102 $a SK 200 1-
$a Autozómovo dominantná polycystická choroba obličiek typ 2 - klinický priebeh a genetická analýza $d Autosomal dominant polycystic kidney disease type 2 - clinical course and genetic analysis $z eng $f Gabriela Nagyová ... [et al.] 215 $c ilustr., grafy, tab. 320 $a Bibliogr. odkazy 320 $a Res. angl., slov. 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0097098 $1 011 $a 0457-4214 $1 200 1 $a Lekársky obzor $e odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave $v Roč. 63, č. 1 (2014), s. 5-9 $1 210 $a Bratislava $c HERBA $d 2014 $1 215 $a s. 3-40 510 1-
$a Autosomal dominant polycystic kidney disease type 2 - clinical course and genetic analysis $z eng 606 1-
$3 sllk_un_auth*d016891 $a obličky polycystické, s autozomálne dominantnou dedičnosťou $x genetika $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d005796 $a gény $x genetika $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d009154 $a mutácia $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d020125 $a mutácia meniaca zmysel $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d018965 $a posun čítacieho rámca, ribozómový $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d018389 $a kodón nezmyslený $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d010641 $a fenotyp $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d005821 $a techniky genetické $2 mesh 610 2-
$a gén PKD1 610 2-
$a mutácie nové 610 2-
$a gén PKD2 610 2-
$a mutácia c.1958A>T (p.Asn653Ile) v exóne 9 610 2-
$a mutácia c.2235_2236insC (p.Lys746gLNFS*7) v exóne 11 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0036684 $a Nagyová $b Gabriela $p DFNsP - II. detská kl., Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0027622 $a Krajčiová $b Adriána $p 2. detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0000139 $a Rosenberger $b Jaroslav $f 1975- $p Transplantančné centrum pri 1. chirurgickej klinike LF UPJŠ a UN LP, Košice $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0053958 $a Bóday $b Arpád $4 070 $p Gendiagnostica, s. r. o., Bratislava 701 -1
$3 sllk_un_auth*0017609 $a Hikkelová $b Martina $p Gendiagnostica, s.r.o. - laboratórium molekulárnej biológie, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0053410 $a Ilenčíková $b Denisa $p 2. detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0026986 $a Kovács $b László $f 1950-2017 $p 2. detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava $4 070 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20140902 $g AACR2
Počet záznamov: 1