Počet záznamov: 1
Identifikácia kauzatívnej mutácie pomocou masívne paralelného sekvenovania u pacienta s príznakmi dvoch syndrómov
SYS 0120220 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20160429133325.2 100 $a 20160128a2015 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a slo 102 $a SK 200 1-
$a Identifikácia kauzatívnej mutácie pomocou masívne paralelného sekvenovania u pacienta s príznakmi dvoch syndrómov $f Radvánszky J. ... [et al.] 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0119650 $1 011 $a 1336-930X $1 200 1 $a Via practica. Suplement $i <4.> slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 6. november 2015, Bratislava : odoborný program a abstrakty $v Roč. 12, supl. S3 (2015), s. 17-18 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2015 $1 215 $a s. 3-23 606 1-
$3 sllk_un_auth*d005820 $a testovanie genetické $x využitie $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d005796 $a gény $2 mesh 608 $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 610 2-
$a kazuistika 610 2-
$a syndróm genitopatelárny 610 2-
$a Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndróm 610 2-
$a gén KAT6B 701 -1
$3 sllk_un_auth*0029786 $a Radvánszky $b Ján $p Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0067775 $a Hýblová $b Michaela $p Katedra molekulárnej biológie, Prírodovedecká fakulta, UK Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0056819 $a Ďurovčíková $b Darina $4 070 $p Ústav genetiky a molekulovej medicíny Viliama Izakoviča, LF SZU, Klinika lekárskej genetiky UNB a SZU, Bratislava 701 -1
$3 sllk_un_auth*0017609 $a Hikkelová $b Martina $p MedGen, s.r.o., Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0038349 $a Fiedler $b E. $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0015713 $a Turňa $b Ján $p Katedra molekulárnej biológie, Prírodovedecká fakulta UK v Bratislave $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0044684 $a Minárik $b Gabriel $p Katedra molekulárnej biológie, Prírodovedecká fakulta UK $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0018465 $a Kádaši $b Ľudevít $p Katedra molekulárnej biológie, Prírodovedeckej fakulty UK, Bratislava $4 070 $f 1952- 701 -1
$3 sllk_un_auth*0013120 $a Szemes $b Tomáš $p Geneton s.r.o., Bratislava $4 070 712 12
$3 sllk_un_auth*0038330 $a Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách $d 4. $e Bratislava, Slovensko $f 2015 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20160128 $g AACR2
Počet záznamov: 1