Počet záznamov: 1
Monogénové poruchy sekrécie a účinku inzulínu
SYS 0123975 LBL 00000nam^^22^^^^^^^^450 005 20181029103303.5 010 $a 978-80-223-3803-5 $d 20,- Eur $b brož. 100 $a 20160513d2015 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a slo 102 $a SK 105 $a a az 000yy 200 1-
$a Monogénové poruchy sekrécie a účinku inzulínu $f Juraj Staník, Daniela Gašperíková, Iwar Klimeš 210 1-
$a Bratislava $c Univerzita Komenského v Bratislave $d 2015 215 $a 148 s. $c ilustr., grafy, obr., tab. $d 21 cm 320 $a Bibliogr. odkazy 320 $a Skratky 330 $a Monogénové formy diabetes mellitus patria medzi typy diabetu, kde genetika zohráva najdôležitejšiu úlohu pri manifestácii ochorenia. Ich klinický obraz je rôznorodý, preto je nutná DNA identifikácia génu zodpovedného za ochorenie, od čoho sa odvíja aj liečba. V posledných rokoch došlo k rozvoju molekulárnych metód, stále rastie počet génov, ktorých mutácie spôsobujú monogénový diabetes a preto v súčasnosti nie je dostupná žiadna, všeobecne akceptovaná klasifikácia monogénových porúch sekrécie a účinku inzulínu. Autori monografie sa už viac ako 10 rokov venujú výskumu, DNA diagnostike a liečbe monogénového diabetu. Kniha je prehľadom najnovších poznatkov ale zahŕňa aj konkrétne skúsenosti z oblasti monogénových ochorení. Je prehľadne rozdelená na 8 kapitol. Úvod je venovaný fyziológii sekrécie a účinku inzulínu a ich zmenám pri monogénových poruchách, stručne je vysvetlená ich genetická podstata a zvyšok monografie sa venuje jednotlivým typom monogénového diabetu a kongenitálnemu hyperinzulinizmu. V texte je vyzdvihnutá diagnostika, klinický obraz a farmakoterapia jednotlivých ochorení a doplnená tabuľkami, grafmi a obrázkami. 333 $a Publikácia je určená pre endokrinológov, diabetológov, lekárov v príprave na špecializačnú skúšku z diabetológie a študentov medicíny 606 1-
$3 sllk_un_auth*d030342 $a choroby genetické, vrodené $x genetika $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d003920 $a diabetes mellitus $x diagnostika $x genetika $x farmakoterapia $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d044903 $a hyperinzulinizmus vrodený $x diagnostika $x genetika $x farmakoterapia $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d005820 $a testovanie genetické $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d004252 $a analýza DNA, mutačná $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d012816 $a príznaky a symptómy $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d007328 $a inzulín $x fyziológia $x sekrécia $2 mesh 610 2-
$a diabetes monogénový 610 2-
$a MODY (Maturity Onset Diabetes of Young) 700 -1
$3 sllk_un_auth*p0037816 $a Staník $b Juraj $p Detské diabetologické centrum SR pri 1. detskej klinike DFNsP, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0037815 $a Gašperíková $b Daniela $p Laboratórium diabetu a porúch metabolizmu, Ústav experimentálnej endokrinológie SAV, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0020871 $a Klimeš $b Iwar $f 1951-2022 $p Laboratórium pre výskum diabetu & DIABGENE, Ústav experimentálnej endokrinológie SAV, Bratislava $4 070 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20160513 $g AACR2 $2 unimsk
Počet záznamov: 1