Počet záznamov: 1
Deficit peroxizómového D-bifunkčného enzýmu
SYS 0143837 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20180302083128.8 100 $a 20180226d2017 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a slo 102 $a SK 200 1-
$a Deficit peroxizómového D-bifunkčného enzýmu $f Krivošíková K. ... [et al.] 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0142445 $1 011 $a 1336-930X $1 200 1 $a Via practica. Suplement $i <6.> slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty $v Roč. 14, č. S2 (2017), s. 24-25 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2017 $1 215 $a s. 3-42 606 1-
$3 sllk_un_auth*d063994 $a enzým peroxizómový bifunkčný $x deficit $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d008661 $a poruchy metabolizmu, vrodené $x diagnostika $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d035583 $a choroby zriedkavé $x diagnostika $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d012816 $a príznaky a symptómy $x novorodenec $x dojča $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d009123 $a hypotónia svalová $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d001308 $a poruchy sluchového vnímania $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d004827 $a epilepsia $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d009759 $a nystagmus patologický $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d007231 $a novorodenec $9 C $2 mesh 608 $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 610 2-
$a mutácia génu HSD17B4 610 2-
$a kazuistika 701 -1
$3 sllk_un_auth*0045487 $a Krivošíková $b Katarína $p Detská klinika LF UK a DFNsP, Centrum dedičných metabolických porúch, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0033861 $a Brennerová $b Katarína $p 1. detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0058188 $a Petrovič $b Robert $p Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0053496 $a Hlavatá $b Anna $p 2. detská klinika, DFNsP a LF UK, Bratislava $4 070 712 12
$3 sllk_un_auth*0045482 $a Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách $d 6. $e Bratislava, Slovensko $f 2017 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20180226 $g AACR2
Počet záznamov: 1