Počet záznamov: 1
Autosomálně recesívně dědičná spastická paraparéza s časným začátkem v důsledku mutací ALS2 genu nalezených celoexomovým sekvenováním u 17leté pacientky
SYS 0148108 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20180726134624.8 100 $a 20180726d2018 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a cze 102 $a SK 200 1-
$a Autosomálně recesívně dědičná spastická paraparéza s časným začátkem v důsledku mutací ALS2 genu nalezených celoexomovým sekvenováním u 17leté pacientky $f Fuchsová P. ... [et al.] 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0146890 $1 011 $a 1337-4451 $1 200 1 $a Neurológia pre prax $e [suplement] $i <52.> slovensko-české dni detsej neurológie : XXVIII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 31. máj - 2 jún 2018, Starý Smokovec : odborný program a abstrakty $v Roč. 19, č. S1 (2018), s. 57-58 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2018 $1 215 $a s. 5-62 606 1-
$3 sllk_un_auth*d015419 $a paraplégia spastická dedičná $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d017421 $a analýza sekvenčná $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d009154 $a mutácia $2 mesh 608 $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 610 2-
$a sekvenovanie celoexómové 610 2-
$a mutácie génu ALS2 610 2-
$a paraplégia spastická hereditárna ascendentná so skorým začiatkom 610 2-
$a IAHSP (infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis) 610 2-
$a kazuistika 701 -1
$3 sllk_un_auth*0046538 $a Fuchsová $b P. $p Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol $4 070 712 12
$3 sllk_un_auth*0046510 $a Slovensko-české dni detskej neurológie $d 52. $e Starý Smokovec, Slovensko $f 2018 712 12
$3 sllk_un_auth*0046509 $a Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie $d 28. $e Starý Smokovec, Slovensko $f 2018 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20180726 $g AACR2
Počet záznamov: 1